我国科学家揭开短指（趾）症致病之谜
作者：新华网发表时间：2011-12-09 阅读次数：1522
经过长达八年多的艰苦研究，中国科学院院士、上海交通大学Ｂｉｏ—Ｘ中心主任贺林带领的科研团队揭开了Ａ－１型短指（趾）症的致病机理。
Ａ－１型短指（趾）症，是１９０３年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病，是纳入世界各国遗传学和生物学的教科书的一个经典案例。其表现为患者的手指或脚趾骨骼发育畸形，中间指（趾）节缩短，甚至与远端指（趾）节融合。通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了Ａ－１型短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现ＩＨＨ基因可能参与指骨的早期发育调控。
这项研究不仅为ＩＨＨ基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，为现代遗传发育生物学增添一个新的内容，同时对肢体和骨骼发育生物学也有着重要意义，可以为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。